DBGen aplicarà la seqüenciació long-read a les distròfies de la retina en un innovador projecte finançat per EASI-Genomics
L’empresa DBGen Ocular Genomics, spin-off de la Universitat de Barcelona fundada per les doctores Roser Gonzàlez-Duarte i Gemma Marfany Nadal i especialitzada en el diagnòstic genètic de malalties hereditàries oculars, ha estat seleccionada en la tercera convocatòria de la iniciativa EASI-Genomics per dur a terme un innovador projecte que aplicarà la seqüenciació de tercera generació (long-read sequencing) per a la resolució de diagnòstics genètics complexos en pacients amb distròfies de retina. Aquesta convocatòria és una iniciativa finançada amb 10 milions d’euros per la Unió Europea, dins el Programa Marc de recerca i innovació Horizon 2020, amb l’objectiu de donar suport a projectes de genòmica innovadors des de les fases inicials de disseny i seqüenciació d’última generació fins a l’anàlisi bioinformàtica.
En el projecte, en el qual també hi col·laboren els doctors Rebeca Valero i Miquel Tuson, s’estudiaran diverses famílies amb distròfies de retina, un conjunt de malalties hereditàries de la visió que condueixen progressivament a la ceguesa. La concessió d’aquest projecte ha propiciat la col·laboració de DBGen amb SciLifeLab Uppsala (Suècia), centre pioner a Europa de seqüenciació genòmica i bioinformàtica aplicada al diagnòstic genètic. La tecnologia de seqüenciació long-read permet resoldre diagnòstics genètics difícils que no han pogut ser completats amb èxit amb les metodologies convencionals de seqüenciació massiva (NGS) de fragments curts d’ADN.